Neuron：“持家基因”在癫痫中的作用

2020年8月28日讯/生物谷BIOON/---在细胞内，称为转移RNA或“ tRNA”的分子在RNA翻译过程中起着重要的作用。因此，tRNA数量很多，以防万一出问题，哺乳动物细胞中有数百种tRNA基因和足够多的备用拷贝。然而，由于数量过大，它们在**发生过程中的重要性却被很大程度上忽略了。
近日，加利福尼亚大学圣地亚哥分校的科学家研究小鼠中的tRNA现在发现，仅在大脑中表达的称为n-Tr20的tRNA基因突变会破坏整个细胞的表面，导致连锁反应，*终改变大脑的功能和行为。
相关结果发表在8月26日的《Neuron》杂志上。

研究的**作者Mridu Kapur博士称， n-Tr20在大脑中兴奋性和抑制性神经传递的微妙平衡中起作用。这种平衡的破坏与许多神经系统**有关，包括癫痫病和自闭症谱系障碍。
Kapur说：“在寻找**的遗传原因时，人们通常忽略了tRNA，但是*近的全基因组测序项目表明，人群中tRNA序列存在许多变异。我们的研究表明，tRNA对于促进**的发展以及表型的差异具有重要的影响。”
研究人员发现，n-Tr20（tRNA家族的成员之一）的缺失使小鼠对癫痫发作产生抵抗力。Kapur说，**研究中忽视了tRNA的部分原因是因为研究人员通常将精力集中在独特基因的突变上。像n-Tr20这样的大家族成员通常会被扔进“垃圾箱”，因为它们彼此之间太相似了。
“我们从来不知道多拷贝tRNA基因的突变有这样的作用。这些发现使我们开始考虑这类被忽视的基因可能在**中发挥

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